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quarta-feira, 17 de setembro de 2014

Linkage: quando a 2a Lei de Mendel não se aplica


A 2a lei de Mendel afirma que "Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso."

A segregação independente só ocorre em genes que estão em cromossomos diferentes.  Observe a célula abaixo que apresenta o genótipo AaBb. Os gametas que poderão ser produzidos tem os genótipos AB, Ab, aB e ab, cada um com a chance de 25%.


Mas caso  os genes A e B se encontrarem no mesmo cromossomo, a separação deles não é independente, os gametas formados seriam AB e ab. Veja na célula abaixo, de genótipo AaBb (AB/ab, conforme posição dos genes), os gametas formados sem crossing over:


Há, neste caso, linkage, ou ligação gênica (os dois genes estão ligados ao mesmo cromossomo) e a segunda lei de Mendel não será obedecida.

Não há como inferir matemáticamente as proporções de gametas formados neste caso. Essa informação só é dada experimentalmente. Suponhamos que, experimentalmente, o genótipo AaBb produziu os gametas:

40% de AB
40% de ab
10% de Ab
10% de aB

Perceba que AB e ab são mais frequentes por conservarem a disposição dos genes na célula parental. Já Ab e aB resultam de recombinação por crossing over. A taxa de recombinação total é de 20%.


Veja, assim, que a recombinação nos eucariotos ocorre de duas formas:

1)Quando genes estão em cromossomos diferentes, eles se recombinam por segregação independente;
2)Quando genes estão no mesmo cromossomo, eles se recombinam por crossing over.

Mapas gênicos

Quanto mais distantes dois genes em linkage, mais fácilmente eles serão separados por permutação. Assim, a  distância entre dois genes é diretamente proporcional a taxa de  crossing-over entre deles. Dessa forma, podemos usar a taxa de permutação como forma de representar a distancia relativa entre dois genes.  No caso acima, como a taxa de recombinação foi de 20%, dizemos que a distancia entre A e B é de 20 unidades de recombinação (UR) ou 20 morganídeos (homenagem a Morgan, pesquisador que propôs o mapa gênico).

Imagine que existam 3 genes, A, B e C, no mesmo cromossomo. Se a taxa de permutação entre A e B é de 19%, de A e C 2% e C e B de 17%, podemos inferir a posição desses genes no cromossomo:



Agora exercite o conteúdo aqui falado nas questões a seguir!

Questões

1)Considere a existência de dois locos em um indivíduo. Cada loco tem dois alelos “A” e “a” e “B”e “b”, sendo que “A” e “B” são dominantes. Um pesquisador  cruzou  um  indivíduo  “AaBb”  com  um indivíduo  “aabb”. A  prole  resultante  foi:  40% AaBb; 40% aabb; 10% Aabb; 10% aaBb. O pesquisador ficou surpreso, pois esperava obter os quatro genótipos na mesma proporção, 25% para cada um deles.
Esses resultados contrariam a segunda Lei de Mendel ou  Lei  da  Segregação  Independente?  Justifique  sua resposta.


2)(UFRJ-2006) Um pesquisador está estudando a genética  de uma espécie de moscas, considerando apenas dois  locos, cada um com dois genes alelos: 

loco 1 - gene A (dominante)
 ou
 gene a (recessivo);
loco 2 - gene B (dominante)
 ou
 gene b (recessivo).

Cruzando indivíduos AABB com indivíduos aabb, foram  obtidos 100% de indivíduos AaBb que, quando cruzados  entre si, podem formar indivíduos com os genótipos  mostrados na Tabela 1 a seguir.
Sem interação entre os dois locos, as proporções  fenotípicas dependem de os referidos locos estarem ou  não no mesmo cromossomo. Na Tabela 2, a seguir, estão representadas duas  proporções fenotípicas (casos 1 e 2) que poderiam resultar  do cruzamento de dois indivíduos AaBb.
Identifique qual dos dois casos tem maior probabilidade de  representar dois locos no mesmo cromossomo. Justifique  sua resposta.


3) (UNIFESP-SP) Os locos M, N, O, P estão localizados em um mesmo cromossomo. Um
indivíduo homozigótico para os alelos M, N, O, P foi cruzado com outro, homozigótico para
os alelos m, n, o, p. A geração F1 foi então retrocruzada com o homozigótico m, n, o, p. A
descendência desse retrocruzamento apresentou
15% de permuta entre os locos M e N.
25% de permuta entre os locos M e O.
10% de permuta entre os locos N e O.
Não houve descendentes com permuta entre os locos M e P.
Responda.
a) Qual a sequência mais provável desses locos no cromossomo? Faça um esquema do
mapa genético desse trecho do cromossomo, indicando as distâncias entre os locos.
b) Por que não houve descendentes recombinantes com permuta entre os locos M e P?

4)(VUNESP) Se num mapa genético a distancia entre os loci de A e B é de 16morganídeos, qual a frequência relativa dos gametas AB, Ab, aB e ab, produzidos pelo genótipo AB/ab?


ABAbaBab
a36%14%14%36%
b34%16%16%34%
c42%8%8%42%
d8%42%42%8%
e44%6%6%44%


Gabarito e comentários

1)Sim. A  segunda  Lei  de  Mendel  fala  da  segregação independente, o que só ocorre quando se consideram locos em cromossomos diferentes.

2)O caso 2, que ocorre quando os dois locos estão no mesmo  cromossomo, com permuta gênica entre eles. A proporção  fenotípica 9:3:3:1 ( caso 1) só ocorre quando os dois locos  estão em cromossomos diferentes. 

3)

a)A sequência deve ser: PMNO ou ONMP.

b) Não houve permuta entre os genes P e M, pois se encontram muito
próximos entre si.

4. Resposta C.

Explicação:

Se não houvesse recombinação, teriamos 50% tanto de gametas AB, quanto de ab:

Entretanto, existe um total de permutação de 16%, o  que significa a produção de 8% de gametas Ab e 8% de gametas aB.  Assim, 84% não serão recombinantes, produzindo-se, por isso, 42% de gametas AB e 42% de gametas ab, conforme mostrado na letra C.



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